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罕见病“隐身”两年终现形 医生凭关键影像24小时内锁定病因
时间:2026-01-30
来源:常德日报·常德融媒客户端
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常德日报记者 王浪 通讯员 吴秀英 文/图 近日,一名64岁女性患者因长期头痛、反复意识障碍,在常德市第一中医医院经历了一场不到24小时的诊断“逆转”:从初诊为凶险的脑卒中,到最终被明确诊断为极为罕见的“神经元核内包涵体病”(NIID)。这场快速精准的诊断,并非依赖特殊检测,而是源于医生对病史细节的敏锐捕捉与被称为“绸带征”的关键影像。

1月28日深夜,该患者因突发意识不清被紧急送入常德市第一中医医院卒中中心。入院时其症状酷似后循环卒中,但急诊影像检查却未发现预期的大血管堵塞,这一矛盾点引起了神经内科主治医师王宇星的警觉。他深入追溯患者长达两年的病史:患者曾因反复头痛、意识障碍多次住院,先后被考虑为“病毒性脑炎”等,但病情反复迁延,并逐渐出现反应迟钝。王宇星将新旧症状与影像资料反复比对,一个罕见病的名称——神经元核内包涵体病(NIID),逐渐浮出脑海。

关键证据出现在次日完成的头部磁共振检查中:图像清晰显示患者脑白质存在典型的弯曲条带状异常信号,即诊断NIID高度特异性的“绸带征”。结合患者发作性脑病、进行性认知下降、瞳孔缩小等临床表现,NIID的诊断得以确立。

神经元核内包涵体病(NIID)是一种累及多系统的罕见神经变性病,临床表现复杂,极易误诊。目前该病尚无根治方法,以对症和支持治疗为主。此次快速诊断,使患者得以及时调整治疗方案,症状有所缓解,也为患者家庭解答了长达两年的病因困惑。

编辑:周胜兰