常德日报记者 王浪 通讯员 吴秀英 日前，一位声音嘶哑、四肢无力的患者在常德市第一中医医院被成功确诊为极为罕见的“POEMS综合征”。该病临床表现复杂，极易被误诊，本例的确诊过程充分体现了临床医生对罕见病的高度警惕和多学科协作诊疗模式的重要价值。

患者因声音嘶哑、饮水呛咳等症状曾辗转就医，日前因声带麻痹在常德市一中医医院住院治疗。患者虽声带症状缓解，却仍然全身肢体乏力，医院组织会诊后，肌电图报告显示：周围神经病变广泛，患者被建议转至神经内科治疗。

该科室接诊医生为患者初步检查时，发现其皮肤黢黑，发音含糊很不清晰，详细询问病史后得知患者2年前因肢体麻木乏力曾在外院就诊，被怀疑为“吉兰-巴雷综合征（慢性）”或“糖尿病周围神经病变”。经相应治疗，效果不佳，症状反复。1年前，在老年病科按照糖尿病周围神经病治疗，仍不见起色。

接诊医生结合患者的症状组合无法对应任何单一典型疾病，意识到关键诊断线索尚未被发现。进一步详细查体显示，患者存在四肢力量减弱、腱反射消失等特征，结合长达两年的慢性病程，医生初步怀疑其为“CIDP”（慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病）的罕见病，可以简单理解为免疫系统错误攻击了神经的“绝缘外皮”，导致神经信号传导受阻，随后完善脑脊液检查也确认患者脑脊液中蛋白超过1000mg/L。

然而，诊断过程峰回路转。在为排除其他疾病而进行的全面检查中，关键的血液和尿液检测发现单克隆IgA-λ型免疫球蛋白，提示体内存在异常浆细胞增殖。这一发现将诊断方向引向了血液肿瘤性疾病。通过骨髓穿刺、影像学等深入检查，在血液肿瘤科、皮肤科、放射影像中心等多学科协作下，最终确诊为更为复杂的POEMS综合征。

这是一种累及全身多系统的疾病，它的名字“POEMS”是其典型临床表现的英文首字母缩写：P（多发性周围神经病）、O（器官肿大）、E（内分泌病变）、M（单克隆浆细胞疾病）和S（皮肤改变）。本例患者同时具备了这五大类特征，诊断明确。

脑病三科主任刘畅介绍，虽然POEMS综合征是严重疾病，但属可治疗范畴，根本治疗目标在于清除异常浆细胞。根据病变范围，可采取放疗、化疗、靶向药物治疗乃至自体干细胞移植等方案。与某些恶性血液肿瘤相比，规范治疗后患者预后相对较好，许多症状可获得显著改善甚至逆转。

目前，经过系统治疗，患者的发声已得到改善，肢体运动功能也有所恢复。本例的确诊历程印证了“罕见病常伪装成常见病，容易被忽视”的临床特点。临床医生提高对罕见病的警觉，实现早期识别，不仅能为患者争取宝贵治疗时机，更是提升诊疗水平、推动医学进步的重要实践。